کورنگی چیست؟
توضیحات:
-
کوررنگی یک بیماری اختلال ارثی است که در آن فرد قادر به تشخیص یک یا برخی رنگ‌ها نمی‌باشد. سلول‌های مخروطی چشم افراد کوررنگ فاقد رنگ‌دانه‌هایی هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. به همین دلیل این افراد برخی رنگ‌ها را به شکل طیفی از رنگ‌های خاکستری و سیاه می‌بینند. کوررنگی انواع مختلفی دارد...
کوررنگی یک بیماری اختلال ارثی است که در آن فرد قادر به تشخیص یک یا برخی رنگ‌ها نمی‌باشد. سلول‌های مخروطی چشم افراد کوررنگ فاقد رنگ‌دانه‌هایی هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند. به همین دلیل این افراد برخی رنگ‌ها را به شکل طیفی از رنگ‌های خاکستری و سیاه می‌بینند.کوررنگی انواع مختلفی دارد که شایع‌ترین آن‌ها عدم توانایی در تشخیص رنگ سبز و قرمز از یکدیگر است. داشتن مشکل در تشخیص اینکه جسمی قرمز است یا سبز، یا آبی است یا زرد اصلی‌ترین علامت کوررنگی است. بر خلاف تصور عامه، دید افراد کور رنگ به ندرت خاکستری است.
در اصطلاح علمی، توانایی تمیزدادن سه رنگ اولیه، یعنی سرخ و آبی و سبز، از یکدیگر که باعث رؤیت بهنجار رنگ‌هاست سه‌رنگ‌بینی trichromacy نام دارد.
تاریخچه
کوررنگی در سال ۱۷۹۴ توسط شیمی‌دان بریتانیایی، جان دالتون، که خود به آن مبتلا بود کشف شد. با این حال علت آن تنها با پیشرفت علم ژنتیک در قرن بیستم مشخص شد. این اختلال به افتخار دالتون دالتونیسم نیز نامیده می‌شود، هرچند نام علمی آن Dyschromatopsia می‌باشد.
امروزه این اختلال با آزمایش‌های ساده‌ای، چون آزمون ایشی هارا قابل تشخیص است.
بیماریزایی
کور رنگی یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X مغلوب است که در مردان بیشتر دیده شده و تقریباً همیشه از مادر به پسر به ارث می‌رسد. (توضیح: زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد، ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود؛ بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است یا ناقل بیماری) در این اختلال کروموزومی سلول‌های مخروطی در شبکیه که مسئول درک رنگ هستند دچار اختلال هستند و به همین دلیل بیمار رنگ‌ها را درست تشخیص نمی‌دهد.
کور رنگی ممکن است بر اثر بیماری‌های عصب بینایی یا شبکیه نیز رخ دهد. در این موارد، فقط چشمی که مشکل دارد دچار کور رنگی می‌شود و بیماری در طول زمان تشدید می‌گردد بطوری‌که ممکن است تبدیل به کوررنگی کامل شود که در آن بیمار دیدی خاکستری دارد. این بیماران معمولاً در تشخیص آبی و زرد مشکل دارند.
علت
منحنی نشان‌دهندهٔ میزان تحریک هر کدام از ۳ نوع سلول مخروطی با توجه به طول موج.
سلول‌های مخروطی نوعی از سلول‌های گیرندهٔ نور هستند که در شبکیه قرار دارند. این سلول‌ها بر اساس تحریک‌پذیری خود نسبت طول موج‌های مختلف نور بر سه دسته تقسیم می‌شوند:
۱- سلول‌های مخروطی نوع S، که نسبت به طول موج‌های کوتاه (حدود ۴۲۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ آبی می‌شوند.
۲- سلول‌های مخروطی نوع M، که نسبت به طول موج‌های متوسط (حدود ۵۳۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ سبز می‌شوند.
۳- سلول‌های مخروطی نوع L، که نسبت به طول موج‌های بلند (حدود ۵۶۰ نانومتر) حساسیت بیشتری نشان می‌دهند و موجب دیدن رنگ قرمز و زرد می‌شوند.در افراد کوررنگ، در اثر جهش ژنها، یک، دو یا هر سه نوع سلول مخروطی شبکیه فاقد رنگ‌دانه‌هایی هستند که موجب دیدن رنگ‌ها می‌شوند.
کوررنگی یک بیماری ارثی است و اکثر انواع آن وابسته به کروموزوم X هستند. شیوع کوررنگی در مردان بیشتر از زنان است، چرا که الل مربوط به این اختلال مغلوب است و بیماری تنها در زن‌هایی بروز می‌دهد که هر دو کروموزوم X آن‌ها دچار نقص باشد.
ژنوتیپ
فنوتیپ
توضیح
X D | X D
زنی با بینایی طبیعی
هر دو الل سالم و فاقد نقص هستند.
X D | X d
زنی با بینایی طبیعی ولی ناقل بیماری
یکی از الل‌ها دچار نقص است، ولی، چون مغلوب است بیماری بروز نمی‌یابد و فرد تنها ناقل نقص خواهد بود.
X d | X d
زنی کوررنگ
هر دو الل دچار نقص بوده و فرد کوررنگ است.
X D | Y
مردی با بینایی طبیعی
تنها الل سالم و فاقد نقص است.
X d | Y
مردی کوررنگ
تنها الل دچار نقص است و فرد کوررنگ است.
حدود ۸٪ از مردان و ۰٫۵٪ از زنان دچار یکی از انواع کوررنگی هستند.
کوررنگی ممکن است در اثر جهش ژن‌های کروموزوم‌های دیگری نیز ایجاد شود. این اختلال با توجه به نوع و مکان جهش ممکن است از بدو تولد آشکار شود یا در کودکی یا بزرگ‌سالی نمایان شود. کوررنگی همچنین می‌تواند در طول زندگی پیشرفت کند یا تغییری نبیند.
ضربه و آسیب مغز به‌طوری‌که موجب التهاب و تورم در لب پس‌سری شود و نیز آسیب سلول‌های شبکیه در اثر امواج فرابنفش از عواملی هستند که می‌توانند موجب کوررنگی اکتسابی شوند.
انواع کوررنگی
کوررنگی انواع مختلفی دارد که شایع‌ترین آن‌ها عدم توانایی در تشخیص رنگ سبز و قرمز از یکدیگر است. عدم تشخیص هیچ‌یک از رنگ‌ها یکی از گونه‌های بسیار نادر کوررنگی است، و در آن فرد اشیاء را همچون در فیلم‌ها یا عکس‌های سیاه و سفید می‌بیند.
تک‌رنگ‌بینی
تک‌رنگ‌بینی Monochromacy یا کوررنگی کامل نوع نادری از این اختلال است که در آن هیچ‌یک از انواع سلول‌های مخروطی فعال نیستند و فرد قادر به تشخیص هیچ رنگی نیست.
دورنگ‌بینی
دورنگ‌بینی Dichromacy در صورتی ایجاد می‌شود که یکی از سه نوع سلول مخروطی فاقد رنگ‌دانه باشد.
سرخ‌کوری protanopia اختلالی در تشخیص رنگ که در آن فرد مبتلا توانایی تشخیص رنگ سرخ را از زرد و سبز ندارد. در این صورت فرد رنگ سرخ را تیره و مایل به سبز می‌بیند.
سبزکوری deuteranopia اختلالی در تشخیص رنگ که در آن فرد مبتلا توانایی تشخیص رنگ سبز را از سرخ و زرد ندارد. شایع‌ترین نوع کوررنگی است.
آبی‌کوری tritanopia: اختلال نادری در تشخیص رنگ که در آن شخص مبتلا، به نور آبی حساس نیست و آبی و سبز را با هم اشتباه می‌کند.
رنگ‌های رنگین‌کمان در فرد مبتلا به آبی‌کوری.
سه‌رنگ‌بینی نابهنجار
سه‌رنگ‌بینی نابهنجار یکی از انواع شایع کوررنگی است که در آن هر سه نوع سلول مخروطی فعال هستند، ولی در اثر جهش، تحریک‌پذیری یکی از آن‌ها نسبت به طیف نور تغییر یافته‌است.
سرخ‌دشواربینی Protanomaly: یکی از این حالات است که حساسیت گیرنده‌های رنگ قرمز تغییر می‌یابد و تشخیص دو رنگ قرمز و سبز (زیرا طول موج‌هایشان به هم نزدیک‌تر است) را برای فرد دشوار می‌کند.
سبزدشواربینی Deuteranomaly: نوع بسیار شایعی از کوررنگی است که در آن تشخیص دو رنگ قرمز و سبز به علت کاهش حساسیت گیرنده‌های رنگ سبز دشوار می‌شود.
آبی‌دشواربینی Tritanomaly: نوع نادری است که در آن حساسیت سلول‌های مخروطی فرد نسبت به رنگ آبی کاهش می‌یابد و فرد در تشخیص رنگ‌های زرد و آبی دچار مشکل می‌شود. برخلاف سایر گونه‌ها، آبی‌دشواربینی وابسته به جنس نیست و تعداد زنان و مردان مبتلا به آن همسان است.
نوعی نقصان بینایی که در آن اشیای رنگین به رنگی دیگر و اشیای بی‌رنگ، رنگین به‌نظر می‌رسند، رنگین‌بینی chromatopsia نامیده می‌شود.
مارک زاکربرگ، مؤسس فیس‌بوک هم دچار کور رنگی سبزدشواربینی است و در دیدن رنگ‌های سبز و قرمز مشکل دارد. برای همین است که رنگ سایت فیس‌بوک از ابتدا آبی انتخاب شده‌است.
تشخیص
تشخیص کوررنگی اغلب با استفاده از چارت‌های رنگی بنام "صفحات آزمون ایشی هارا انجام می‌شود. در این صفحات اعدادی متشکل از نقطه‌های رنگی در زمینه‌ای متشکل از نقاطی به رنگ دیگر قرار گرفته‌اند که تشخیص آن‌ها برای افراد کوررنگ مشکل است. در صورتی‌که مشکلی در دید رنگی بیمار تشخیص داده شود از تست‌های دقیق‌تر استفاده می‌شود.
آزمایش‌های فراوانی برای تشخیص کوررنگی وجود دارند که آزمون ایشی هارا یکی از مورد استفاده‌ترین آن‌ها می‌باشد. در این آزمایش تصاویری رنگی به فرد داده می‌شوند که کنتراست رنگ‌ها در هرکدام موجب قابل تشخیص شدن عدد یا شکلی می‌شود. فرد کوررنگ قادر به تشخیص برخی از این اعداد یا اشکال نخواهد بود.
امروزه این اختلال در مدارس اغلب کشور‌ها در کودکان بین ۶ تا ۱۲ سال تشخیص داده می‌شود.
درمان
کوررنگی یک بیماری ژنتیکی است که سبب کاهش دید، عدم تشخیص رنگ‌ها، کاهش حساسیت به نور و حرکت کنترل نشده چشم می‌شود. این بیماری در اثر جهش در یکی از ۶ ژن مربوطه ایجاد می‌شود. در اغلب موارد ابتلا، یکی از ژن‌های CNGA ۳ یا CNGB ۳ دچار جهش می‌شوند. این روش جدید بر اصلاح ژن CNGA ۳ تاکید دارد.
این روش که توسط محققان آمریکایی توسعه داده شده، تا حدود زیادی شبیه به یکی از روش‌های تاییدشده توسط سازمان غذا و داروی آمریکاست که برای درمان نابینایی استفاده می‌شود و Luxturna نام دارد. در این روش ژن‌های سالم به ویروس‌های اصلاح ژنتیکی‌شده بی‌ضرر متصل و به چشم بیمار تزریق می‌شوند. در صورت موفقیت، تولید پروتئین‌هایی که به دلیل نقص ژنتیکی از دست رفته بودند، از سر گرفته می‌شود.
در این مطالعه ۹ بیمار مبتلا به کوررنگی که عارضه آن‌ها بر اثر جهش در ژن CNGA ۳ رخ داده بود، مورد بررسی قرار گرفتند و با این روش درمان شدند. نتایج کاملا موفقیت‌آمیز گزارش شد و هیچ عارضه جانبی دیده نشد.
محققان معتقدند این روش راه امیدوارکننده‌ای را برای درمان انواع نابینایی پیش روی محققان قرار می‌دهد.
از هر ۳۰ هزار نفر در سراسر دنیا، یک نفر به کوررنگی مبتلا است.
تشخیص زودرس کوررنگی می‌تواند مانع بروز مشکلات آموزشی در کودکان شود. در این صورت بهتر است والدین کودک با معلم او صحبت کنند. بعضی از بیماران از لنز‌های مخصوصی استفاده می‌کنند که هم به صورت لنز تماسی و هم به صورت لنز عینک وجود دارد. در بسیاری موارد بیماران به جای تشخیص رنگ ممکن است ترتیب قرارگیری را بخاطر بسپارند. به عنوان مثال بیمار بخاطر می‌سپارد که چراغ قرمز همیشه بالای چراغ راهنمایی و چراغ سبز پایین قرار دارد.